3月21日，正值世界唐氏综合征日，华大基因对外宣布，华大基因无创产前基因检测（NIFTY?）样本量突破400万例，并对外公布了对这400万样本的大数据解读分析。
超35岁孕妇怀上唐氏儿的几率大幅上升
华大基因通过对这400万大数据的解读得出：35岁之后怀上唐氏综合征（21-三体综合征）宝宝的几率大幅上升，但年轻孕妇同样不可完全避免，数据显示，无创产前基因检测阳性的孕妇中，49%为35岁以下孕妇。
华大基因检测数据显示，28岁和35岁是两个生娃高峰期，而35岁以后怀上唐氏儿的几率大幅上升。有研究显示，母亲25岁时，唐氏儿的发生率为1/1600，而45岁的母亲生出唐氏儿的风险则高达1/46。
图片来自华大基因400万无创产前基因检测大数据分析
任何年龄的孕妇都有孕育唐氏儿的可能
任何年龄的孕妇都有孕育唐氏儿的可能，且由于年轻孕妇在怀孕女性中占据的比例较高，据华大基因检测数据显示，在所有无创产前基因检测阳性的孕妈中，49%为35岁以下孕妇，因此，年轻孕妇也不能忽视。
图片来自华大基因400万无创产前基因检测大数据分析
华大基因检测数据显示，大多数孕妇会选择在孕16周-孕18周进行无创产前基因检测。据华大基因相关人员表示，该检测孕12周以上就可进行检测，建议最佳检测孕周为12+0-22+6周。
图片来自华大基因400万无创产前基因检测大数据分析
深圳无创产前基因检测人群覆盖率达70%
在深圳市卫计委及各级医院的大力支持下，2017年深圳无创产前基因检测（NIPT）人群覆盖率约为70%，在该年全国所有城市中排在首位。
据深圳市卫健委报告，随着全面二孩政策的放开以及高龄产妇的增加，2011-2018年，深圳唐氏综合征总发生率由2011年的4.94/万上升为2018年的13.42/万。但在全市各级医疗部门的共同努力下，经过有效干预，2018年全市唐氏儿的出生率仅0.82/万，近94%的唐氏综合征得以良好控制。
近8年，深圳市出生的唐氏儿比例控制在1:4000，远低于美国等发达国家1:1000的报道。
图片来自深圳卫健委ICG14-RH大会报告
作为人类基因组计划以来里程碑式的医学检测应用项目，在国际上，无创产前基因检测的平均价格约为6000元人民币；而在国内，像深圳这种将无创产前基因检测纳入生育保险和财政支持的城市，个人检测已经实现了最低零费用。
关于无创产前基因检测技术
唐氏综合征目前还没有有效治疗方法，孕期进行产前筛查和诊断是及早发现及干预的有效措施。其中，无创产前基因检测技术及唐氏血清学筛查都是产前筛查的重要手段。
无创产前基因检测技术，通过采集5mL孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，评估胎儿患常见染色体非整倍体疾病的风险。综合检出率可达99%，孕12周即可进行检测，最佳检测孕周为12+0-22+6周。该技术可一次性检测21/18/13三体等常见胎儿标准型染色体异常。
尽管无创产前基因检测技术有这么多的优势，但其仍旧是一种筛查手段，并不能作为最终诊断结果。若检测结果为阳性，只是说明胎儿患这三种筛查目标疾病的风险较高，需进行遗传咨询及介入性产前诊断。若检测结果为低风险，说明胎儿患筛查目标疾病的风险较低，但不排除胎儿其他异常的可能性，仍建议孕妇进行胎儿系统超声及其它常规产科检查。
因此，医生综合临床情况以及各种检测手段给出的临床诊断非常重要，请孕妈们一定要认真听从临床医生的建议。
