随着科学的进步，基因与身体、性格特征的关系逐渐明晰。如今，基因检测已成为一种新的时尚，在中产阶级群体里风行。通过基因检测，你可以看到自己患癌症的风险、疾病遗传风险，还可以看到自己对什么药物敏感、吃哪种食物容易吸收、需要补充哪些营养、适合什么样的运动。
检测方法安全而简单——使用一支拭子，在口腔内部擦试几次，再将它寄回基因检测公司，你就能收到一份独一无二的“解码生命”报告。
可以说，基因检测给了人们认识自己的新途径，并能够帮助构建一种更为健康的生活方式。
统计数据显示，2018年，中国消费级基因检测服务的人口渗透率从0.03%上升到0.08%，在未来五年，预计中国市场渗透率会达到3.70%。这意味着2022年，中国将会有超过5000万人拥有自己的基因数据。
但是，基因检测技术的迅猛发展也带来了行业的良莠不齐，市场上各种打着基因检测旗号的骗局比比皆是，比如根据所谓的“基因检测”结果，向老人推销保健品、向女孩推销化妆品、向儿童推荐相应的课程。
基因检测的价格也呈现出明显的“冰火两重天”趋势，一些标注天赋基因、肿瘤风险基因检测动辄上万元，另一些减肥基因、皮肤基因、喝酒基因检测几百元就能拿下。这样巨大的价格差异是否合理?又该如何挑选属于自己的基因检测?
WES PK芯片，颠覆性技术入局
目前，市场上消费级基因检测的技术分为两种。一种是利用基因芯片，应用已知的核苷酸序列作为探针与标记的靶核苷酸序列进行杂交，通过对信号的检测进行定性与定量分析。
基因芯片技术的优点一是成本较低，一张芯片在百元左右，并且操作简单，检测人员门槛很低;二是一张芯片可以一次分析较多样本。
相应的，基因芯片的缺点也十分明显。一是基因芯片的灵敏度相对低，假阳性率(某项表征正常的样本检测异常的概率)高，准确性有待提升。日前，生物学术论文存储及发表平台BioRxiv上，有研究团队发表成果显示，基因芯片在检测罕见变异时，错误率超过84%。
研究团队评估了来自英国生物样本库49908名参与者的基因芯片检测数据后发现，基因芯片的整体检测准确性很高，但阳性结果的可靠性会随着等位基因频率的降低而显着降低。
也就是说，你的基因变异越罕见，检测结果越不准确。
二是由于芯片是封闭平台，只能一次性检测已知、固定的基因位点，无法获取位置基因序列，也无法实现检验结果的动态更新。如果检测公司使用的基因芯片是十年前的，那么你基因检测的结果可能会停留在十年前的研究水平，并且未来也不会有后续更多检测项目的跟进。
目前市场上99%的消费级基因检测公司，均使用基因芯片技术进行检测。
另一种基因检测技术是全外显子测序，即WES，刚刚被应用到消费级基因检测领域。
外显子是人类基因组序列中直接在人体内发挥生理功能的基因序列，外显子上的基因位点突变后会引发一系列的生理现象或疾病，WES是将全部基因的外显子进行测序和分析，边合成边测序，捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，可一次性检测20000个基因。
WES技术的第一个优点在于全面性，由于测序是开放平台，它除了检测已知基因位点，还可以发现新的基因突变，可解读的内容非常多。将WES技术应用于消费级基因检测，会使得消费级基因检测产品质量大大提升。比如应用WES技术的消费级基因检测公司CircleDNA圆基因，就可以为消费者提供500项报告内容，远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容。
第二个优点是准确性高。检测结果是否准确主要由测序深度与测序数据量决定。WES技术能达到90倍测序深度，产生的数据量超过6G，是芯片检测的100倍。研究表明，WES基因检测数据准确率大于99.9%。
WES技术的第三个优点是它的动态性和终身性。检测出的所有基因位点将被终身保留，基于已知的数据研究提供的500项的报告内容并不是终点，未知的数据随着科学研究的发展会有更多的解读，检测结果也会不断更新，这一点让芯片技术望尘莫及。
而WES技术的缺点就是成本偏高、操作复杂。此前，它常常被应用于消费者需求度高、付费意愿明显的医疗临床领域，比如针对中晚期癌症患者进行肿瘤用药基因检测。但是，随着技术不断更新进步，WES的成本实现了大幅下降，现在它被应用到大众健康领域，每一个消费者都能够负担得起。
简单而言，选择基因芯片便宜快速，但是只能检测已知基因位点，报告为一次性结果，后续无法更新;WES可以发现未知基因突变，检测结果覆盖面更广泛也更准确，也能实现报告的动态更新，但价格略高于基因芯片。消费者可以按照自己的需求选择合适的检测方法。
值得注意的是，一般消费级基因检测的价格不会超过万元，消费者对于那些打着“天赋基因”、“皮肤基因”检测幌子，仅检测一个项目十几个基因，要价却高达上万元的商家需要认真区分鉴别，谨防上当受骗。
疾病风险检测，WES的最强优势
WES技术在应用中，有一个显著的亮点，那就是疾病风险检测。
由于WES技术主要是对外显子进行测序与分析，而外显子部分的基因能够涵盖85%与疾病相关的突变。因此，WES技术在进行疾病风险检测时非常有优势，也被广泛用于临床领域。
首先是肿瘤精准诊疗，现在很多临床级基因检测的头部公司都推出了基于WES技术的肿瘤用药基因检测产品。它可以帮助癌症中晚期患者确定体内的突变，从而让医生明确患者服用哪种靶向药更加有效，助力精准医疗。
还有遗传疾病检测。很多疾病会通过基因进行遗传，检测相关的基因位点与患者进行对照，就可以预测未来患病的可能性。WES是目前全球公认最适合遗传性疾病检测的测序方法，可以有效提升确诊几率，缩短诊疗时效。
比如遗传疾病中的罕见病，罕见病又称“孤儿病”，发生率低，种类繁多，目前国际公认的罕见病有近7,000种。根据世界卫生组织的报道，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的，因此，对罕见病患者而言，通过WES基因检测明确致病基因突变是进行治疗指导、预后及疾病预防的最佳途径。
比如预警精神疾病风险。精神分裂症最可能来自遗传，家系调查资料表明：精神分裂症患者亲属中患病率比一般居民高6.2倍，血缘关系愈近，患病率也愈高。通过WES技术，可以提示高风险人群，让他们在日常工作、生活中减少不良刺激，保持身心平静，降低精神分裂症的发病率和复发率。
此外，中国常见的单基因遗传病还有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、白化病、血友病等，人群综合携带率高达25%。这些都可以通过WES基因检测来进行预警与风险提示。
数据显示，中国的慢性疾病和恶性肿瘤发病率正在逐年上升，癌症、心脑疾病等慢性病患者已经高达3亿，占疾病总负担的70%。随着《“健康中国2030”规划纲要》、《健康中国行动》系列文件的出台，国家倡导“防重于治”，从以治病为中心向以人民健康为中心转变。
基因检测就是实现疾病预防、健康生活的一个重要途径。很多做过基因检测的人群都更加了解自己的身体，在营养学专家、遗传学专家以及健康顾问的指导下，规划更适合自己的生活方式。
有爱美的女孩子知道了自己为什么胖，适合吃什么，应该如何科学减肥。
有年轻的宝妈知道了自己与祖父一样，患阿尔茨海默症的风险有多高，自己的宝宝遗传这个病的风险又有多高。
有注重养生的小伙子知道了自己患结直肠癌的风险偏高，他也因此每年有针对性的做一次肠镜检查。
北京大学第一医院实验中心副研究员、硕士生导师马祎楠表示，目前，我们已知可应用于基因检测的疾病数已经超过1500种。通过基因检测预知我们身体中的疾病风险，就可以对这些风险进行有针对性的早期的诊断、检测，还有早期的预防、治疗等等，让我们的生活更有质量。
“通过基因检测，我们还可以得知一些用药的风险。比如对某一类药物过敏。”马祎楠说。
目前，CircleDNA圆基因是中国唯一一家使用WES检测技术的消费级基因检测公司，他们致力于为消费者提供最专业、全面的基因检测服务。在圆基因出具的多达500项的检测报告里，涵盖了癌症风险、疾病遗传风险、慢病风险、精神疾病风险、药物指南等内容。
好的生活，其实离你不远，也不贵。
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